Fordulópont a magyar orvoslásban: embrióból szűrték ki az SMA-t a Semmelweis Egyetemen

• Életmód, Jó hírek
• 2026. május 22.

A Semmelweis Egyetemen elsőként végeztek teljes állami ellátásban olyan genetikai vizsgálatot, amellyel kiszűrték az SMA betegséget.

Mérföldkőnek számító beavatkozásról számolt be a Semmelweis Egyetem: Magyarországon első alkalommal sikerült teljes egészében állami ellátás keretében olyan genetikai vizsgálatot végezni, amelynek segítségével még embriókorban kiszűrték a családban öröklődő SMA betegséget.

Az eljárás eredményeként egészséges kisfiú született, aki a közlemény szerint jól van, édesanyjával együtt már el is hagyhatták a klinikát.

Már a beültetés előtt megvizsgálták az embriókat

Az egyetem tájékoztatása szerint a mesterséges megtermékenyítés során úgynevezett preimplantációs genetikai vizsgálatot végeztek. Ez azt jelenti, hogy az embriókat még a méhbe történő beültetés előtt elemezték genetikai szempontból.

A módszer célja, hogy az orvosok felismerjék azokat a súlyos örökletes betegségeket, amelyeket a szülők továbbadhatnak gyermeküknek.

A közleményben megszólaló Kósa János biológus, a molekuláris diagnosztikai laboratórium tudományos főmunkatársa elmondta: a vizsgálat segítségével olyan genetikai eltérések szűrhetők ki, amelyek komoly, sok esetben gyógyíthatatlan betegségeket okozhatnak.

Ötnapos embriókból vizsgáltak sejteket

Az egyetem korábbi tájékoztatása szerint a lombikprogram során létrejött, körülbelül 70–100 sejtből álló, ötnapos embriókból 5–10 sejtet távolítanak el lézeres módszerrel. Ezeket a sejteket fejlett molekuláris genetikai eljárásokkal elemzik, hogy megállapítsák, hordozzák-e az adott genetikai betegséget.

Beke Artúr, a szülészeti és nőgyógyászati klinika molekuláris diagnosztikai szakorvosa szerint az eljárás során csak azokat az embriókat választják ki visszaültetésre, amelyek nem örökölték a súlyos génhibákat.

Nemcsak az SMA szűrhető

A szakemberek szerint a módszer több örökletes betegségnél is alkalmazható.

A közleményben példaként említették többek között a cisztás fibrózist, a Huntington-kórt, a Turner-szindrómát, valamint bizonyos ritka veleszületett rendellenességeket is.

A Semmelweis Egyetem hangsúlyozta, hogy ez a korszerű genetikai vizsgálati lehetőség tavaly vált elérhetővé az intézményben, és a magyar orvosegyetemek közül elsőként náluk vezették be az állami ellátás keretében.

Szigorú szakmai szabályok mellett végzik

A genetikai vizsgálat nem minden esetben alkalmazható automatikusan. Az egyetem tájékoztatása szerint minden ilyen eljárást részletes genetikai tanácsadás előz meg, ahol áttekintik a családi előzményeket, a korábbi genetikai leleteket, valamint az esetleges sikertelen reprodukciós kezeléseket vagy vetéléseket.

A vizsgálat kizárólag meghatározott, jogszabályban rögzített genetikai eltérések esetén végezhető el. Az eljáráshoz szakmai jóváhagyás is szükséges.

Új lehetőséget jelenthet az érintett családoknak

Az SMA, vagyis a gerincvelő-eredetű izomsorvadás súlyos, öröklődő genetikai betegség, amely az izmok fokozatos gyengülésével jár. Bár az elmúlt években jelentős előrelépések történtek a kezelésében, a megelőzés lehetősége továbbra is kiemelt jelentőségű.

A mostani siker azért is számít különösen fontosnak, mert új esélyt jelenthet azoknak a családoknak, ahol ismert örökletes genetikai betegség kockázata áll fenn.

Forrás: MTI