Sokáig csak ügyetlennek hitte magát, végül ritka betegséget diagnosztizáltak nála

• Életmód
• 2026. október 9.

A Friedreich-ataxia a mozgáskoordinációt, az egyensúlyt és a szív működését is érintheti. Egy fiatal nő története a ritka betegségről.

Sokáig egyszerűen ügyetlennek tartotta magát, és úgy gondolta, a sport sem az erőssége. Aoife Quinn életében azonban 18 évesen minden megváltozott, amikor kiderült, hogy a mozgáskoordinációs problémái mögött egy ritka, örökletes idegrendszeri betegség, a Friedreich-ataxia áll. Ma már azért beszél nyilvánosan a történetéről, hogy felhívja a figyelmet a betegségre és a kezeléshez való hozzáférés fontosságára.

Sokáig egyszerű ügyetlenségnek hitte a tüneteit

Az írországi Oranmore-ban élő Aoife Quinn gyerekként sportolt, ám középiskolás korában felhagyott vele. A mozgással kapcsolatos nehézségeit sokáig saját ügyetlenségének tulajdonította, és nem gondolt arra, hogy azok mögött betegség állhat.

18 éves volt, amikor az ír érettségi évének kezdetén megkapta a Friedreich-ataxia diagnózisát. Saját elmondása szerint korábban még csak nem is hallott erről a betegségről, ezért a diagnózis után kellett utánanéznie, pontosan mit is jelent.

A Friedreich-ataxia egyik jellegzetessége, hogy kezdetben egészen hétköznapinak tűnő panaszokkal jelentkezhet. Az első tünetek között gyakran szerepel a bizonytalan járás, az egyensúly romlása és a mozgáskoordináció zavara. Az érintett gyakrabban megbotolhat vagy eleshet, a változások pedig különösen fiatal korban tűnhetnek egyszerű ügyetlenségnek.

Az ataxia a mozgáskoordináció zavarának gyűjtőneve. Többféle betegség okozhatja, és nemcsak a járást, hanem a kéz finommozgásait, a beszédet, a nyelést vagy akár a szemmozgásokat is befolyásolhatja. A Friedreich-ataxia ezek közül az egyik ritka, örökletes forma.

Mi okozza a Friedreich-ataxiát?

A Friedreich-ataxia genetikai eredetű, fokozatosan romló idegrendszeri betegség. Leggyakrabban gyermek- vagy serdülőkorban jelentkezik, de a tünetek később is kialakulhatnak.

A betegséget az FXN gén működésének zavara okozza. Ennek következtében csökken a frataxin nevű fehérje mennyisége, ami idővel az idegrendszer több területének károsodásához vezethet.

A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy az érintett mindkét szülőjétől örököl egy-egy hibás génváltozatot. A szülők általában maguk nem betegek, de hordozhatják az eltérést.

A Friedreich-ataxia első tünete gyakran az egyensúly romlása vagy a járás bizonytalanná válása. A koordinációs zavar később a karokat és a törzset is érintheti. Az érintettek számára egyre nehezebbé válhatnak az olyan hétköznapi tevékenységek, mint az írás, az evőeszközök használata vagy a ruhák begombolása.

A betegség a beszédet és a nyelést is befolyásolhatja. A beszéd lassabbá, nehezebben érthetővé válhat, egyes esetekben pedig nyelési nehézség is kialakulhat. Emellett izomgyengeség, érzészavar, izommerevség, hallás- és látásproblémák, valamint magas lábboltozat vagy gerincferdülés is előfordulhat.

A szív működésére is hatással lehet

A Friedreich-ataxia nem kizárólag a mozgáskoordinációt érinti. Az egyik fontos szövődménye a szívizom megbetegedése, amelynek során a szívizom megvastagodhat. Ezt hipertrófiás kardiomiopátiának nevezik, és súlyos esetben a szív működését is veszélyeztetheti.

Egyes betegeknél a szénhidrát-anyagcsere zavara, például csökkent glükóztolerancia vagy cukorbetegség is kialakulhat. Emiatt a betegség kezelése több szakterület együttműködését igényelheti. A neurológiai gondozás mellett fontos lehet a kardiológiai és az anyagcsere-ellenőrzés is.

A kivizsgálás során a szakorvos felmérheti az egyensúlyt, a koordinációt, a reflexeket és a szemmozgásokat. Képalkotó vizsgálatokra, például MRI-re, valamint vérvizsgálatokra is szükség lehet. A pontos diagnózist genetikai vizsgálat igazolhatja.

Ez azért is fontos, mert a koordinációs zavar hátterében más, akár kezelhető állapotok is állhatnak. A megfelelő kezeléshez először meg kell találni a tünetek okát.

Új gyógyszer segítheti a betegek kezelését

A Friedreich-ataxia jelenleg nem gyógyítható, de a tünetek enyhítésére és a mindennapi élet megkönnyítésére többféle támogatás áll rendelkezésre. A gyógytorna segíthet a mozgásképesség és az önállóság megőrzésében, a foglalkozásterápia pedig a hétköznapi feladatok elvégzését könnyítheti meg. Beszéd- és nyelésterápiára is szükség lehet, ha ezek a funkciók érintetté válnak.

Az omaveloxolon hatóanyagú gyógyszer új lehetőséget jelenthet egyes betegek számára. Az Egyesült Államokban 16 éves kortól engedélyezték a Friedreich-ataxia kezelésére. A klinikai vizsgálatokban a gyógyszer javította a neurológiai működés mérésére használt eredményeket, de nem gyógyítja meg a betegséget. Alkalmazása rendszeres orvosi ellenőrzést igényel, többek között a májenzimek és a koleszterinszint változása miatt.

Aoife 2026 tavaszán azért állt a nyilvánosság elé, mert szeretné elérni, hogy Írországban is hozzáférhessen ehhez a kezeléshez. Petíciót indított, és saját történetével igyekszik felhívni a figyelmet a betegségre, valamint a gyógyszerhez való hozzáférés kérdésére.

Mikor érdemes orvoshoz fordulni?

A gyakori botlás, az egyensúlyzavar vagy a gyenge sportteljesítmény önmagában nem utal Friedreich-ataxiára. Ezeknek a jelenségeknek számos más oka lehet, és a betegség ritka.

Érdemes azonban kivizsgálást kérni, ha a járás bizonytalansága fokozatosan romlik, egyre gyakoribbá válnak az esések, vagy a kéz koordinációja, a beszéd és a nyelés is megváltozik. Különösen fontos a tünetek kivizsgálása, ha azok fiatal korban jelentkeznek, és idővel egyre kifejezettebbé válnak.

Aoife Quinn története arra hívja fel a figyelmet, hogy a tartósan romló mozgáskoordinációs problémákat érdemes komolyan venni. A megfelelő kivizsgálás segíthet megtalálni a panaszok okát, és lehetőséget adhat a szükséges kezelés mielőbbi megkezdésére.

Forrás: egeszsegkalauz.hu