A ritka betegségek diagnózisa új szintre lépett a brit kutatásnak köszönhetően

• Életmód, Jó hírek
• 2025. november 26.

Egy új genomikai elemzési módszer 145 gyermek ritka betegségeit azonosította, ezzel segítve a családokat és a jövőbeni célzott kezeléseket.

💡 Új remény a ritka betegségekkel élő gyermekek számára!

A brit 100 000 Genomes Projekt legfrissebb eredménye forradalmi genomikai módszert mutatott be, amellyel 145 ritka betegséggel élő gyermek kapott pontos diagnózist. 🧬

A Wellcome Sanger Institute kutatói 13 700 szülő és gyermek DNS-ét elemezték, és olyan komplex szerkezeti genetikai eltéréseket fedeztek fel, amelyeket a hagyományos vizsgálatok gyakran nem látnak. Ezek az eltérések közvetlenül károsíthatják a gyermekek fejlődését.

🔹 Mi az újdonság?

• A korábbi vizsgálatok főként egyetlen nukleotid változásaira koncentráltak.
• A mostani módszer képes az 50+ nukleotidból álló génszakaszok átrendeződését és az összetett változásokat azonosítani.
• Összesen 1870 szerkezeti variánst találtak, amelyek szerepet játszhatnak neurológiai, csontrendszeri, bőrgyógyászati és vesefunkciós problémák kialakulásában.

👩‍🔬 Dr. Hyunchul Jung, a tanulmány első szerzője kiemelte:
„Nem csak a deléciók vagy duplikációk azonosítása a cél, hanem az, hogy megértsük, ezek milyen kombinációban fordulnak elő.”

💊 Ígéretes a jövő: az új módszer nemcsak a diagnózisban, hanem a célzottabb kezelési stratégiák kialakításában is kulcsfontosságú lehet.

Forrás: rehabportal.hu