A ritka betegségek diagnózisa új szintre lépett a brit kutatásnak köszönhetően
Egy új genomikai elemzési módszer 145 gyermek ritka betegségeit azonosította, ezzel segítve a családokat és a jövőbeni célzott kezeléseket.
💡 Új remény a ritka betegségekkel élő gyermekek számára!
A brit 100 000 Genomes Projekt legfrissebb eredménye forradalmi genomikai módszert mutatott be, amellyel 145 ritka betegséggel élő gyermek kapott pontos diagnózist. 🧬
A Wellcome Sanger Institute kutatói 13 700 szülő és gyermek DNS-ét elemezték, és olyan komplex szerkezeti genetikai eltéréseket fedeztek fel, amelyeket a hagyományos vizsgálatok gyakran nem látnak. Ezek az eltérések közvetlenül károsíthatják a gyermekek fejlődését.
🔹 Mi az újdonság?
- A korábbi vizsgálatok főként egyetlen nukleotid változásaira koncentráltak.
- A mostani módszer képes az 50+ nukleotidból álló génszakaszok átrendeződését és az összetett változásokat azonosítani.
- Összesen 1870 szerkezeti variánst találtak, amelyek szerepet játszhatnak neurológiai, csontrendszeri, bőrgyógyászati és vesefunkciós problémák kialakulásában.
👩🔬 Dr. Hyunchul Jung, a tanulmány első szerzője kiemelte:
„Nem csak a deléciók vagy duplikációk azonosítása a cél, hanem az, hogy megértsük, ezek milyen kombinációban fordulnak elő.”
💊 Ígéretes a jövő: az új módszer nemcsak a diagnózisban, hanem a célzottabb kezelési stratégiák kialakításában is kulcsfontosságú lehet.
Forrás: rehabportal.hu
- Ingyenes szakmai nap segít az akadálymentes ifjúsági munka megismerésében
- Újabb lépés a befogadó kultúráért: autizmusbarát napot tart a Fővárosi Nagycirkusz
- Fogyatékossággal élő gyerekek ellátását támogatja a Heim Pál gyermekkórház új fogászati széke
- Különleges történetek a vásznon: érkezik az 5. Dunántúli Speciális Filmszemle
- Példás összefogás Liánáért
- Játék, beszélgetés és közösség: érkezik a Nyárindító Piknik
2026. június 12.
Magyar sikerek a horvát paraatlétikai bajnokságon
2026. június 11.
Újabb nagy kihívás előtt Mocsári Bence – Európa-bajnokság következik
2026. június 10.