A ritka betegségek diagnózisa új szintre lépett a brit kutatásnak köszönhetően
Egy új genomikai elemzési módszer 145 gyermek ritka betegségeit azonosította, ezzel segítve a családokat és a jövőbeni célzott kezeléseket.
💡 Új remény a ritka betegségekkel élő gyermekek számára!
A brit 100 000 Genomes Projekt legfrissebb eredménye forradalmi genomikai módszert mutatott be, amellyel 145 ritka betegséggel élő gyermek kapott pontos diagnózist. 🧬
A Wellcome Sanger Institute kutatói 13 700 szülő és gyermek DNS-ét elemezték, és olyan komplex szerkezeti genetikai eltéréseket fedeztek fel, amelyeket a hagyományos vizsgálatok gyakran nem látnak. Ezek az eltérések közvetlenül károsíthatják a gyermekek fejlődését.
🔹 Mi az újdonság?
- A korábbi vizsgálatok főként egyetlen nukleotid változásaira koncentráltak.
- A mostani módszer képes az 50+ nukleotidból álló génszakaszok átrendeződését és az összetett változásokat azonosítani.
- Összesen 1870 szerkezeti variánst találtak, amelyek szerepet játszhatnak neurológiai, csontrendszeri, bőrgyógyászati és vesefunkciós problémák kialakulásában.
👩🔬 Dr. Hyunchul Jung, a tanulmány első szerzője kiemelte:
„Nem csak a deléciók vagy duplikációk azonosítása a cél, hanem az, hogy megértsük, ezek milyen kombinációban fordulnak elő.”
💊 Ígéretes a jövő: az új módszer nemcsak a diagnózisban, hanem a célzottabb kezelési stratégiák kialakításában is kulcsfontosságú lehet.
Forrás: rehabportal.hu
- Látássérült és látó kerékpárosok együtt kerülik meg a Balatont
- Rekordközeli összefogás: 200 ezren segítették a rászoruló gyermekek táboroztatását
- Új nemzetközi versenyzőkkel gazdagodott a magyar paraíjászat
- Négy magyar érem a púchovi Parakerékpáros Európa-kupán
- Új esélyt kapnak a munkakereső nők: segédápolókat képez az SZTE
- Sport, kaland és Balaton: ismét megnyitotta kapuit a Fonyódligeti Erzsébet-tábor
2026. július 27.
Liána a gyógyulás útján
2026. július 27.
Tiszakécskén versenyeztek a hallássérült horgászok
2026. július 26.
