„Velünk ez nem történhet meg, hisz van két egészséges gyerekünk”

• Életmód
• 2025. szeptember 9.

A lassú leépüléssel járó Duchenne-szindróma első tünetei kisgyermekkortól jelentkeznek, és szinte kizárólag fiúknál.

A modern terápiáknak köszönhetően a betegséggel küzdők várható élettartama jelentősen megnőtt, a panaszok súlyosbodását azonban jelenleg csak lassítani lehet, ami évtizedeken át tartó, elkeseredett harcot jelent az érintett családoknak.

„A Duchenne-szindróma (DMD) egy progresszív betegség, néhány évente elvesz valamit. 11 évesen elvesztettem a járás képességét. 19 évesen már nem tudtam egyedül enni. 22 évesen alvás közben már lélegeztetőgépre volt szükségem. 27 évesen már a nap egészében lélegeztetőgépen voltam. […] Most már nem tudom lenyelni a saját nyálamat és egyre nehezebben beszélek tisztán. De még mindig itt vagyok”

A fenti sorok Shalon Linntől származnak, aki az interneten számolt be a Duchenne-szindróma ellen folytatott, sokszor kilátástalannak tűnő küzdelméről. A betegség szeptember 7-i világnapja kapcsán tartott sajtótájékoztatón az érintettek családjai és orvosok beszéltek az új terápiás lehetőségekről és azokról az egyéni megoldásokról, amelyek segíthetnek egy kisgyermeknek szembenézni ezzel az alantas és állandóan követelő kórral.

A Duchenne-szindróma egy öröklődő, ritkábban újonnan fellépő mutáció okozta genetikai rendellenesség, amely egy génhiba következtében az izmok fokozatos gyengüléséhez és sorvadásához, mozgáskorlátozottsághoz, végül a beteg korai halálához vezet. A betegség szinte kizárólag fiúkat érint, ugyanakkor néha a génhibát hordozó lányoknál is kiválthat enyhébb panaszokat. A ritka betegségek csoportjába tartozik, becslések szerint Európában százezer gyermekből átlagosan hatnál jelentkezik. Ez azonban azzal is jár, hogy a terápiák igen költségesek, és egyelőre csak a leépülés üteme lassítható velük, a folyamatot visszafordítani az orvostudomány sem tudja.

„Velünk ez nem történhet meg, van két egészséges gyermekünk”

A betegség első jelei többnyire 2-4 éves kor körül mutatkoznak meg először. Kezdetben a végtagok izomműködésében okoz zavarokat, jellemzően a lábak törzshöz közeli izomcsoportjai károsodnak, majd lassanként a lejjebb találhatók, később a karok izomzata is. Az egyik korai jel lehet, ha a gyermek a kortársainál kevésbé terhelhető, késleltetve éri el a különböző fejlődési mérföldköveket.

„A kisfiam, Soma 6 héttel korábban érkezett a vártnál, és mindenben egy kicsit lemaradásban volt: egyéves volt már, amikor mászni kezdett, és húsz hónaposan tette meg az első lépéseit. Feltűnt, hogy a háromkerekű motorozás közben mindig nagyon hamar elfáradt, majd hároméves korában észrevettük azt is, hogy nehezen megy fel a lépcsőn, és kicsit bicegett, így felkerestünk egy ortopédiai klinikát” – mesélte el történetét Simon Ágota a Gyógyító Jószándék a DMD-Izombeteg Gyermekekért – Duchenne Hungary Alapítvány képviseletében. Az ottani orvos azt kérte a gyermektől, hogy üljön a földre, majd álljon fel. Mikor azt látta, hogy a gyermek a combjaira tett kézzel tolja fel magát, már sejtette, mi állhat a háttérben.

Egy vérvizsgálat igazolta a félelmeket: az izomsejtek elhalására utaló CK-érték a normális csaknem százszorosa volt, a leletek alapján pedig a Duchenne-szindrómát diagnosztizálták. Ágota akkor, 2002-ben csak nagyon nehezen jutott magyar nyelvű információhoz a betegségről, ezért úgy döntött, létrehoz egy alapítványt, hogy információkkal, programokkal és lehetőség szerint minden más módon is támogassa a sorstársait. Az alapítvány ma is működik, és az évtizedek alatt egy segítő, nagyszerű közösség kovácsolódott össze a tagokból.

Forrás: hazipatika.com